Seit Ende der 1960er-Jahre können Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes durch eine Punktion der Fruchtblase untersucht werden.
Seit wenigen Jahren ist eine Untersuchung auf bestimmte Trisomien auch durch nicht invasive Verfahren (NIPT) möglich. Die Entnahme von Fruchtwasser ist mit einem gewissen Risiko für die Schwangerschaft verbunden: Einer von hundert Eingriffen führt zum Verlust des ungeborenen Kindes.
Aus diesem Grund wurde nach Möglichkeiten gesucht, die Fruchtwasseranalyse möglichst nur bei Schwangeren durchzuführen, bei denen ein hohes Risiko für Chromosomenstörungen besteht.
Der häufigste genetische Defekt bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), bei der das Chromosom 21 drei Mal vorliegt. Das Risiko für eine Trisomie ist abhängig vom Alter der Schwangeren. Es beträgt bei einer 20-jährigen Schwangeren 1:1.500, bei einer 40-jährigen circa 1:1.000.
Diese sogenannte Altersindikation für die Entscheidung zu einer Fruchtwasserpunktion (in den meisten Ländern 35 Jahre) erwies sich jedoch als unzureichend: Zu viele Trisomiefälle treten in der Gruppe der Frauen unter 35 Jahren auf und wurden nicht erkannt.
Zudem ist heute etwa ein Viertel aller Schwangeren über 35 Jahre alt, sodass viele unnötige Punktionen die Folge wären. Verbesserungen in der Ultraschalldiagnostik und der gleichzeitige Einsatz von Hormonanalysen aus dem mütterlichen Blut ermöglichen seit Ende der 1990er-Jahre eine deutlich höhere Treffsicherheit.
Die Erkennungsrate dieser als „Ersttrimesterscreening“ (ETS) bezeichneten Methode konnte für die Trisomie 21 von circa 30 Prozent durch die „Altersindikation“ auf etwa 90 Prozent gesteigert werden.
Bei etwa fünf Prozent der Schwangeren wird beim ETS ein „erhöhtes“ Risiko mitgeteilt, eine Information, die allerdings in mehr als 90 Prozent aller Fälle falsch ist und damit zu Sorgen, Belastungen und unnötigen Fruchtwasserpunktionen führt.
Seit wenigen Jahren gibt es DNA-basierte Tests, bei denen lediglich das Blut der Mutter abgenommen werden muss. Diese Tests heißen nicht invasive Pränataltests (NIPT). Die Erkennungsrate dieser neuen Methode beträgt für die Trisomie 21 circa 99 Prozent. Die Falsch-Positiv-Rate wurde signifikant gesenkt (von fünf Prozent beim ETS auf 0,06 Prozent, Daten für den Harmony-NIPT).
NIPT sind somit die derzeit besten Verfahren zur gefahrlosen Detektion einer Trisomie 21. Dennoch ist es in seltenen Fällen möglich, dass auch mit dieser Methode Chromosomenstörungen übersehen werden oder falsch-positive Befunde auftreten.
Vor der Entscheidung zur Durchführung eines NIPT müssen Schwangere durch einen Arzt beraten, ergebnisoffen aufgeklärt und mögliche Konsequenzen besprochen werden. Eine solche Beratung wird durch Gynäkologen (mit genetischer Zusatzausbildung) oder Humangenetiker angeboten.